Scoperto a Padova un tumore al fegato mai visto prima in un paziente di 40 anni

L'Azienda Ospedaliera di Padova ha individuato un tumore neuroendocrino al fegato mai visto prima in un paziente di 40 anni: la scoperta è avvenuta durante indagini diagnostiche più ampie.

Scoperto a Padova un rarissimo tumore neuroendocrino al fegato in un 40enne

Un caso mai visto prima è stato scoperto dall'Azienda ospedaliera di Padova: a un paziente di 40 anni, infatti, è stato diagnosticato un tumore neuroendocrino al fegato, mai rilevato in precedenza. La scoperta di questa neoplasia neuroendocrina rara è avvenuta casualmente nel corso di indagini diagnostiche più ampie.

La rete assistenziale dei tumori neuroendocrini dell'Azienda ha attualmente in cura 1.310 pazienti, tutti con patologie rare, seguiti dalla Clinica Medica 3 che ha indirizzo endocrino metabolico e ha un ambulatorio di oncologia endocrina.

Caratteristiche della malattia

I tumori neuroendocrini, indicati come NEN (neoplasie neuroendocrine) o anche come NET (dall'inglese Neuro-Endocrine Tumor), prendono origine da cellule del sistema neuroendocrino. Si tratta di un sistema costituito da cellule che hanno sia caratteristiche delle cellule endocrine, che producono gli ormoni, sia caratteristiche delle cellule nervose.

Le cellule neuroendocrine sono presenti in tutto l’organismo e nei diversi organi svolgono funzioni specifiche, come regolare il flusso dell’aria nei polmoni, la velocità di transito del cibo nel tratto gastrointestinale o il rilascio dei succhi digestivi nell’intestino. Per questo i tumori neuroendocrini possono colpire organi molto diversi tra loro come intestino, pancreas, polmoni, tiroide, timo o ghiandole surrenali.

Un tumore estremamente raro

I tumori neuroendocrini sono estremamente rari e rappresentano meno dello 0,5%  di tutti i tumori maligni. In Italia si registrano circa 5 nuovi casi ogni 100 mila persone in un anno. Negli ultimi decenni si è registrato un aumento dei casi dovuto in parte al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

La malattia è decisamente più comune tra gli adulti e gli anziani. I più frequenti sono i tumori che riguardano il tratto gastro-entero-pancreatico (60-70%). Seguono quelli che colpiscono polmoni e apparato respiratorio (20-30%) o altre regioni del corpo (10%) come cute, tiroide, paratiroide e surreni.

I sintomi più frequenti

Spesso i tumori neuroendocrini restano a lungo asintomatici e questo può causare ritardi nella diagnosi. In altri casi, invece, i sintomi sono aspecifici e comuni ad altre patologie non oncologiche.

Generalmente, tra i sintomi comuni si riscontrano ipertensione, febbre, mal di testa, sudorazione, vomito, aumento delle pulsazioni, ma anche iper- o ipoglicemia, diarrea, perdita di appetito, aumento o diminuzione del peso, cambiamento delle abitudini intestinali e urinarie, eruzioni cutanee, noduli sottocutanei, tosse persistente.

In particolare, specialmente quando la malattia si localizza nel fegato, può insorgere la cosiddetta sindrome da carcinoide, causata dalla produzione eccessiva di ormoni, i cui sintomi più comuni sono diarrea continua, arrossamenti della pelle, aumento della frequenza cardiaca e difficoltà respiratorie.

L'importanza cruciale della ricerca all'Azienda Ospedaliera di Padova

Questo tipo di tumori, spesso asintomatici o con sintomi ingannevoli nelle fasi iniziali, è estremamente difficile da diagnosticare. Dunque, mettono in risalto l'importanza cruciale della ricerca e della medicina di precisione nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare.

In questo eccelle la Clinica Medica 3 di Padova, che ha preso in carico 18 famiglie per tumori non ancora scoperti.

Va anche ricordato che l' Azienda è parte della rete europea delle endocrinopatie rare (Endo ERN), delle rete europea dei tumori solidi rari (ERN EURACAN), del consorzio europeo per la profilazione dei tumori del pancreas (PANDoRA), del progetto europeo per la cooperazione in scienza e tecnologia (COST).

Secondo il direttore generale dell’Azienda Ospedale Università, Giuseppe Dal Ben, i casi stanno aumentando.

A Padova, secondo il professor Roberto Vettor, direttore della Clinica Medica 3 e del Dipartimento di Medicina dei Sistemi, si sta assistendo a un esempio di applicazione di medicina di precisione e intelligenza artificiale, elementi cruciali per la definizione dell’aggressività del tumore e gli aspetti che influenzano le scelte terapeutiche.

"Nella globalità dei tumori endocrini - spiega il dottor Eugenio De Carlo, direttore dell’ambulatorio di Oncologia endocrina della Clinica Medica 3 - quasi possiamo non parlare più di patologia rara perché siamo a 6,8 casi ogni 100 mila abitanti, dopodiché ogni singola forma è decisamente rara".