Nasce immunodepresso, ma viene salvato grazie a un trapianto di cellule staminali del padre

Grazie allo screening neonatale esteso, a Padova è stato individuato il primo caso di SCID - immunodeficienza severa combinata, in un neonato. Grazie a una donazione del padre, il bambino è stato salvato tramite un trapianto di cellule ematopoietiche staminali.

(in copertina: Giuseppe Dal Ben, Direttore dell'Azienda Ospedaliera di Padova, insieme all'equipe che ha effettuato l'intervento)

Primo caso in Veneto

Dal primo gennaio di quest'anno, la Regione Veneto ha introdotto lo screening neonatale allargato. Grazie a una goccia di sangue, ricavata dal tallone del neonato, è possibile identificare, tra le 48 e 72 ore di vita, alcune malattie rare, prima ancora che si manifestino. Ed è proprio grazie a questo screening, che il piccolo Giacomo potrà vivere una vita normale. Il bimbo, nato privo di sistema immunitario, è stato salvato grazie a un trapianto di cellule ematopoietiche staminali, donate dal padre.

A Padova ha sede il Centro interregionale per lo screening neonatale allargato dedicato ai punti nascita del Veneto e del Friuli Venezia Giulia. E sempre a Padova, vi è un importante ambulatorio di immunologia pediatrica che con tre medici e una diagnostica avanzata ha già visto oltre cento bambini con difetti immunitari congeniti. Il caso del piccolo Giacomo, in particolare, ha un'elevata importanza. Infatti, si tratta del primo caso di immunodeficienza severa combinata (SCID) registrato nella Regione Veneto.

Una svolta per il contrasto alle malattie rare

Oltre ad essere il primo caso in Regione, si tratta anche di una svolta per il contrasto a condizioni come l'immunodeficienza severa combinata (SCID) in quanto, se non ci fosse stato uno screening neonatale estesso, e di conseguenza un trattamento immediato, si avrebbe avuto una prognosi infausta.

Per SCID si intende una malattia rara che provoca, a causa della totale assenza di difese immunitarie, frequenti e ricorrenti episodi infettivi gravi. La diagnosi tardiva prima dello screening neonatale allargato avrebbe portato con sé non solo un elevato rischio di mortalità, ma anche un altrettanto elevato rischio trapiantologico.

Alla lista si aggiungono SMA e immunodeficienze

Come menzionato, con il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, è possibile identificare tra le 48 e le 72 ore di vita alcune malattie rare, ancora prima che queste si presentino. Secondo quanto riportato dall'Azienda Ospedaliera di Padova, le patologie selezionate sino allo scorso anno erano 50 malattie metaboliche ereditarie, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, malattie lisosomiali. Con il nuovo screening neonatale allargato, alla lista vengono aggiunte la SMA (atrofia muscolare spinale) e le immunodeficienze congenite.