"La cura arriverà": con la sua canzone per il figlio malato mamma Katia vince concorso nazionale

La Sindrome di Sanfilippo è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi.

"La cura arriverà": con la sua canzone per il figlio malato mamma Katia vince il concorso nazionale

Si tratta di una rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. Se ne conoscono 4 diversi sottotipi (A, B, C, D), molto simili dal punto di vista clinico anche se gravità della malattia e velocità di progressione possono variare leggermente e determinate ciascuna da un diverso deficit enzimatico.

Fino al 1961 era considerata una variante della malattia di Hurler o gargoilismo: (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Due anni dopo, nel 1963, un gruppo di ricercatori australiani coordinato da Sylvester Sanfilippo descrisse casi di bambini con ritardo mentale e mucopolisaccariduria da eparan-solfato, delineandone per la prima volta la sindrome, che da lui prese il nome.

La mucopolisaccaridosi 3 comporta un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), disturbi del sonno, deterioramento mentale e lievissimi dismorfismi. Intorno ai 10 anni si ha in genere la perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione, mentre in seguito possono verificarsi convulsioni. Alcuni pazienti, però, mostrano forme attenuate della malattia. La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti muore prima dei 40 anni.

La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: per manifestare la malattia occorre ereditare dai genitori entrambe le copie mutate del gene in questione. La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato nelle urine ed è confermata dalla misurazione dell’attività dei rispettivi enzimi in ciascuna forma in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue e della pelle). È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene coinvolto. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.

La forza di mamma Katia: l'intervista

Abbiamo incontrato la padovana (di Cittadella) Katia Moletta, fondatrice e presidente di Sanfilippo Fighters Odv: ci e si racconta. Katia è mamma di 3 figli, Jacopo di 13 anni, Francesco di 8 anni e di Lorenzo di 6 anni. Francesco, ha contratto la Sindrome di Sanfilippo che si è manifestata quando ha circa 1 anno di età, ma da subito non è stata riconosciuta tale, in quanto è una malattia molto rara ed è poco conosciuta con diagnosi spesso non puntuali; inizialmente indicato come un disturbo autistico.

Seguito dal Reparto Metabolico di Padova in Pediatria, si accorgono di un accumulo di GAG (accumulo graduale di glicosaminoglicani) nelle urine mandate ad analizzare a dicembre 2014 con esito che definiva la malattia a febbraio 2015 alla quale ad oggi non si conoscono cure. Ma Katia non si arrende, si informa, cerca nel web e trova altri genitori con cui si interfaccia, si incontrano e conoscono. Si raccontano, condividono esperienze e si aiutano a vicenda.

Nel 2020 Katia viene a conoscenza, essendo volontaria Telethon, che la Fondazione avrebbe sostenuto 7 progetti nel Bando Spring Seed Grant per la ricerca sulle malattie rare. Per accedere bisognava essere una Associazione di Volontariato ed avere a disposizione 50.000€ entro il 30 aprile 2021 ore 13.00 ed un progetto da esporre alla Fondazione Telethon. Vede uno spiraglio, una luce per fare conoscere la Sindrome di Sanfilippo e soprattutto mettere nelle mani di esperti ricercatori un progetto che dia la possibilità di trovare una cura. A luglio 2020 nasce l’Associazione Sanfilippo Fighters Odv ed i suoi guerrieri, composta da famiglie, ragazzi di tutta Italia.

La Sanfilippo Fighters inizia ad organizzare eventi e con i regali solidali, a dicembre dello stesso anno aveva raccolto i fondi per finanziare in collaborazione con Cure Sanfilippo Foundation e Sanfilippo Children’s Foundation il progetto della Elvira De Leonibus del Tigem di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc), proverà a valutare un nuovo approccio terapeutico basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto.”, mentre il progetto coordinato da Alessandro Fraldi, del CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, sulla sindrome di Sanfilippo (o mucopolisaccaridosi di tipo 3), avrà come obiettivo approfondire i meccanismi alla base della degenerazione del tessuto nervoso tipica della patologia, è uno dei progetti finanziati da Fondazione Telethon. I progetti entrati e finanziati scelti per il Bando Spring Seed Grant.

Una canzone "terapeutica"

Katia, mentre aspetta la cura, con l’aiuto di Giorgio Buttazzo ed in collaborazione dell’Associazione i Gabbiani di Cittadella (PD) compone una canzone “La cura arriverà” che prende spunto da I sogni son desideri di Cenerentola della WaltDisney.

“Io canto, a prescindere: quando sono felice, triste, annoiata… Canto. Amo Walt Disney e ho visto tutti i film di animazione. Canto spesso le canzoni dei film. Una mattina riordinando stavo cantando ‘I sogni son desideri’ di Cenerentola, ero un po’ nostalgica. E mi è venuto in mente che potevo combinare la canzone per esprimere quello che provavo, quello che più desideravo per mio figlio: la speranza dì una cura. Mi piace pensare alla vita come ad un favola con happy ending. Perciò comincio a pensare che potrei lanciare un messaggio con una canzone che parla della sindrome di Sanfilippo e il cui ritornello riporta proprio alla canzone di Cenerentola, che dà un messaggio forte e chiaro: se sogni fermamente il sogno realtà diverrà.

Chiamo perciò Giorgio Buttazzo e gli chiedo di aiutarmi. Giorgio è un musicista professionista, sta portando avanti il progetto ‘Delfini’ sapientemente, un gruppo di ragazzi diversamente abili, i Gabbiani, che scrivono cantano e animano le loro canzoni. Perciò lui mi dice di buttar giù il messaggio che voglio dare: io scrivo i concetti, la malattia, quello di cui ho bisogno – quindi più ricerca scientifica e, perciò, fondi – e lui mi manda una prima bozza del testo.

Ci incontriamo, lo studiamo insieme, decidiamo per una melodia allegra, lui propone il reggae e la parte rap perché è il modo più efficace per veicolare il messaggio. Così cominciamo a costruire la canzone. Io non rappo e penso subito a Jacopo, mio figlio più grande dì 12 anni che si presta entusiasta. C’è la parte corale sul rap che è cantata da me ed il mio compagno Alessio. Insomma mettiamo insieme i pezzi, proviamo ed incidiamo. La canzone è rimasta ferma per un anno, perché non riuscivo ad avere i diritti dalla Disney per poterla diffondere, ma poi ho letto del concorso: “La fiaba come luogo di tutte le ipotesi” del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso” ed ho pensato: ecco, la canzone è perfetta e l’ho inviata!

La “Fiaba come luogo di tutte le ipotesi” è il tema specifico della XIV edizione del Concorso letterario, artistico e musicale Il Volo di Pegaso, promosso dal Centro Nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e ideato dalla Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttrice dello stesso Centro Nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), Presidente della Società scientifica internazionale “International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs” (Icord). Il 25 Febbraio arriva la notizia, Katia Moletta arriva 1° nella categoria musicale principianti.

Il testo della canzone:

“Io sogno fermamente, dimentico il presente, il sogno realtà diverrà: per cui credo fermamente, col cuore e con la mente, la cura arriverà” e il messaggio vero lanciato dal fratellino di Francesco, Jacopo. “È brutto avere la vita nel palmo della mano, sapendo che è vicina la cura che cerchiamo. E senza la ricerca si va poco lontano: allora dateci una mano, dateci una mano. Vogliamo avere tempo per poter andar lontano, trasformiamo la speranza in azione. I combattenti Sanfilippo sono pronti: regaliamoci tempo, regalateci del tempo”.

CLICCA PER ASCOLTARE LA CANZONE:

Per ulteriori info sulla Sindrome Sanfilippo e di cosa si occupa nello specifico l’Ass. Sanfilippo Figthters Odv visitate la seguente pagina https://www.sanfilippofighters.org/